Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive multiple malformation and intellectual disability syndrome. SLOS is caused by DHCR7 mutations in the gene encoding for the delta 7 steroid reductase enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol. An 11-month-old boy was admitted to our clinic for failure to thrive, vomiting and ambiguous genitalia. SLOS was considered in the differential diagnosis due to clinical features and low serum cholesterol levels. Sequencing analysis of the DHCR7 gene showed a homozygous p.R352Q
(c.1055 G>A) mutation in the patient. SLOS should be taken into consideration in cases with multiple congenital anomalies, ambiguous genitalia, and mental retardation combined with low cholesterol levels.

Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS), otozomal resesif geçişli nöromotor gerilik ve davranış bozuklukları ile birlikte seyreden bir multipl konjenital malformasyon sendromudur. SLOS’a kolesterol biyosentezinde 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren delta7-sterolredüktaz enzimini kodlayan DHCR7 genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Onbir aylık erkek olgu kliniğimize beslenememe ve kusmaya bağlı büyüme geriliği ve kuşkulu genitalya yakınmaları ile getirildi. Muayene bulguları ve serum kolesterol düşüklüğü nedeniyle SLOS düşünüldü. DHCR7 gen dizi analizinde her iki allelde (homozigot) p.R352Q (c.1055 G>A) mutasyonu saptandı. Multipl konjenital anomalileri, belirsiz dış genital yapı ve nöromotor geriliği bulunan hastalarda kolesterol düşüklüğü saptanması durumunda SLOS’un ayırıcı tanıda