Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) is a rare autosomal recessive syndrome characterised by punctuate calcifications of the cartilage associated with proximal limb shortening, joint contractures, vertebral coronal clefts, typical dysmorphic facies, bilateral cataracts, seizures, serious respiratory problems, failure to thrive and severe mental-motor retardation. Diagnosis is usually made based on clinical and radiological criteria. Peroxisome functions, such as the red blood cell concentration of plasmalogenes and the plasma concentrations of phytanic acid and very long chain fatty acids are biochemical indicators of RCDP. Recurrences can be avoided through genetic counselling.
In this article, we present a case of the rare disorder RCDP manifested as proximal limb shortening, punctuate calcifications of the cartilage, vertebral coronal clefts, cataracts and hypotonia. The patient died in the second month of follow-up due to intercurrent lower respiratory tract infection.

Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) ekstremitelerde proksimal kısalık, eklem kontraktürleri, vertebralarda koronal fissürler ve epifizlerde punktat kalsifikasyonlar ile tipik dismorfik yüz, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, gelişme geriliği ve ağır mental retardasyonla karakterize otozomal resesif kalıtılan nadir görülen peroksizom metabolizma bozukluğu ile ilgili bir sendromdur. Tanı klinik
ve radyolojik bulgular ile konulmaktadır. Eritrosit plazmolojen düzeyleri, plazma fitanik asit düzeyleri ve plazma uzun zincirli yağ asit düzeyleri gibi peroksizomal fonksiyonlar RCDP tanısının biyokimyasal belirteçleridir. Genetik danışmanlık önerilerek prenatal tanı yöntemleriyle tekrarlar önlenebilir. Bu çalışmada ekstremitelerin proksimalinde kısalık, epifizlerde noktavi kalsifikasyon bozukluğu, vertebralarda koronal fissür, katarakt ve hipotonisi saptanan, izlemin ikinci ayında araya giren alt solunum yolu enfeksiyonunu takiben eksitus olan bir RCDP olgusu seyrek görülmesi nedeni ile sunuldu.