Alkaptonuria is a rare, inherited metabolic disorder caused by a deficiency in homogentisic acid (HGA) oxygenase oxidase. HGA, an intermediary product in the metabolism of phenylalanine and tyrosine, cannot be further metabolised in cases of alkaptonuria. The metabolic defect causes a characteristic triad of homogentisic aciduria, ochronosis and arthritis. HGA is excreted in urine, turning dark brown or black upon oxygenation and alkalinisation. With complaints of black-colored urine without any other findings and increased urinary HGA excretion
confirmed by gas chromatography-mass spectrometry, two cases, three-and ten-year-old boys, are presented and the relevant literature is discussed.

Alkaptonüri, homojgentisik asid (HGA) oksijenaz oksidaz eksikliğine bağlı olarak gelişen, genetik otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. geçişli ve metabolik bir hastalıktır. Olgularda Hastalarda fenilalanin ve tirozin metabolizmasının ara ürünü olan HGA metabolize olamaz olan HGA yıkılamaz ve hastalık sonuçta ve HGA birikimi vucütta birikir ile seyreder. Metabolik bozukluk sonucu hastalığın triadı olan homojgentisik
asidüri, okronoz ve artrit oluşur. HGA, idrarla atılırken oksijenasyon ve alkalinizasyona bağlı olarak idrarı koyu kahverengi veya siyah renge çevirir. Bu yazıda Çalışmamızda idrar renginin siyahlaşması şikayeti ile başvuran ve Gaz Kromotografisi- Kütle Spektrometri ile idrarda yüksek HGA atılımı saptanan, 3 ve 10 yaşlarında, iki erkek olgu hasta sunuldu ve literatür gözden geçirildi.