Abstract
Apert syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by irregular craniosynostosis, symmetric syndactylia of hands and feet, and mid-line hypoplasia. In this paper, we present a case with typical face appearance consisting of acrocephaly, high and prominent forehed, antimogoloid axis, hypertelorism, proptosis, mid-facial hypoplasia, symmetric syndactylia of hands and feet, many synostosis on both hands and cutaneous syndactylies, cerebellar hypoplasia, cervical vertebra fusion, and to discuss the clinical features of Apert syndrome.
Apert sendromu düzensiz kraniosinostosis, el-ayaklarda simetrik sindaktili ve orta hat hipoplazisi ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir bir sendromdur. Bu yazıda, akrosefali, yüksek ve belirgin alın, antimongoloid aks, proptozis, hipertelorizm, burun kökü basıklığı, ufak burunun oluşturduğu tipik yüz görünümü, el-ayaklarda simetrik sindaktili, her iki el grafilerinde çok sayıda sinositoz, her iki ayakta ayak parmakları arasında kutanöz sindaktili, serebellar hipoplazi ve servikal vertebra füzyonu saptanan Apert sendromu vakası klinik görünümün tartışılması amacıyla sunulmuştur.