Objective: Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare innate immune deficiency with neutrophil function disorder. In this retrospective study, we aimed to evaluate the clinical features of the patients with CGD.
Materials and Methods: The files of seven patients diagnosed as CGD were retrospectively evaluated in this study. The initial complaints, age at diagnosis, consanguinity of the parents, similar disease history or death of the siblings, physical examination, diagnostic tests, clinical courses, and genetic characteristics were analyzed.
Results: The initial complaints started before the age of one in three patients; whereas only two patients were diagnosed before the first birthday. Lymphadenomegaly, suppurative infections, pneumonia and diarrhea were the most noted initial complaints. All parents were consanguineous. The clinical features were mild; and the ages of diagnosis were late in patients with p47 and p67 mutations. The patient with X linked CGD was diagnosed when he was 3 months old; his clinical course was complicated with chronic otitis media, zygomatic abscess, lung abscess, and facial paralysis. The patient with p22 mutation was diagnosed at two months of age; and gastric wall granuloma with inflammation in the proximal femur were detected.
Conclusion: The results of the present study are in agreement with the literature, where disease onset was earlier and clinical course was more severe in patients displaying X-linked inheritance. However, age of disease onset and diagnosis were usually more delayed and the clinical course was milder in cases with p47 defect. Complications could be avoided with early diagnosis and appropriate prophylaxis by improving awareness
of CGD in our country where intermarriage is common.

Amaç: Kronik granülomatöz hastalık (KGH) nötrofil fonksiyon bozukluğu ile seyreden doğal immün sistem yetersizliğidir. Bu geriye dönük tarama çalışması ile merkezimizde KGH tanısı ile izlenen olguların klinik tabloları, laboratuar bulguları ve genetik özelliklerinin belirlenmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntemler: Kronik granülomatoz hastalık tanısı ile izlenilen yedi olgunun klinik izlem dosyaları tarandı. Olguların belirti ve tanı yaşları, başvuru yakınmaları, anne-baba akrabalığı, ailede benzer hastalık veya ölüm öyküsü, fizik muayene bulguları, tanı yöntemleri, takipte karşılaşılan sorunlar ve “nikotinamid adenin dinükleotid fosfat (NADPH) oksidaz” enzim defektlerinin genetik özellikleri incelendi.
Bulgular: Semptom yaşı üç olguda, tanı yaşı ise iki olguda bir yaş altında idi. Lenfadenomegali, süpüratif enfeksiyon, pnömoni ve ishal en sık başvuru yakınması olarak bulundu. Tüm olgularda akraba evliliği mevcuttu. P47 ve p67 gen defekti olan dört olguda tanı yaşı oldukça geç olup; klinik bulgular, diğer olgulara göre daha hafif seyirli idi. Üç aylık iken yakınmaları başlayan ve X’e bağlı geçiş gösteren olguda ise kronik otitis media, zigoma absesi, akciğer absesi ve fasiyal paralizi gözlendi. İki aylık iken tanı alan ve P22 defekti saptanan olguda, mide duvarında granulom ve femur proksimalinde inflamasyon vardı.
Sonuç: Çalışmadan elde edilen sonuçlar literatürle uyumlu olup, X’e bağlı geçiş gösteren olgularda hastalık daha erken başlangıçlı ve klinik daha ağır seyirli idi. P47 defekti olan olgularda ise başlangıç ve tanı yaşı genellikle daha geç olup, klinik daha hafif seyirli idi. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde hekimlerin KGH farkındalığı artırılarak erken tanı ve uygun proflaktik tedavi ile komplikasyonların önüne geçilebilir.