2GATA Tıbbi Biyoloji AD, Ankara
3Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Fizyoloji Anabilim Dalı, Kayseri
4Zonguldak Karaelmas Üniversitesi, Tıbbi Genetik BD. Zonguldak
Abstract
Purpose: In this study we aimed to determine “familial mediterranean fever locus” MEFV gene mutation in cases with a prediagnosis of familial mediterranean fever (FMF).
Material and methods: MEFV mutations reported as being frequently seen (M680I, M694V, V726A and E148Q) were analyzed with PCR amplification kit (PRONTOTM FMF Basic, Savyon Diagnostic Ltd.) on 83 cases who were suspected of having FMF.
Results: In 29 out of 83 cases, no mutations were observed whereas in 54 (65%) out of 83 cases, mutations in MEFV locus were observed. In 14 cases (%17), homozygote mutation of one locus was found. M680I/M680I homozygote mutation was observed in four cases and M694V/M694V homozygote mutation in ten cases. These results demonstrate that M694V and M680I (these mutations are suggested to have more serious clinic patterns) mutations are seen frequently in our country. Forty cases (48%) had heterozygote mutations in MEFV gene. Seven out of 40 cases had compound heterozygote mutations (M680I/M694V mutations in 2 cases, M694V/V726A mutations in three cases, E148Q/M694V mutations in one case, and M680I/V726A mutations in one case).
Conclusion: Our results represent a high carrier rate of mutations in MEFV gene in our country. Today, genetic analysis of MEFV gene is an important diagnostic criteria of FMF disease.
2GATA Tıbbi Biyoloji AD, Ankara
3Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Fizyoloji Anabilim Dalı, Kayseri
4Zonguldak Karaelmas Üniversitesi, Tıbbi Genetik BD. Zonguldak
Amaç: Sunulan çalışmada Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) ön tanısı almış hastalarda“familial Mediterranean fever locus”- MEFV gen mutasyonlarının araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve yöntem: AAA ön tanısı konan 83 olguda MEFV geninde en sık mutasyon tanımlandığı bildirilen M680I, M694V, V726A ve E148Q mutasyonları PCR amplifikasyon sonrası kit kullanılarak (PRONTOTM AAA Basic) incelenmiştir.
Bulgular: Değerlendirilen 83 olgunun 29' unda bu bölge için mutasyon tanımlanamazken 54 olguda mutasyon tanımlanmıştır (%65). Olguların 14' ünde homozigot mutasyon bulunmuştur (%17). Homozigot mutasyon bulunan 14 olgunun dördünde M680I/M680I, onunda M694V/M694V saptanmıştır. Sonuçlar klinikte daha ağır tablo ile seyrettiği ileri sürülen M694V ve M680I mutasyonlarının bizim içinde bulunduğumuz toplumda çok sık gözlendiğini göstermektedir. 40 (%48) olguda heterozigot mutasyon tanımlanmıştır. Heterozigot mutasyon tanımlanan 40 olgunun yedisinde bu gene ait iki mutasyon gözlenmiştir-“compaund heterozygote” (M680I/M694V iki olguda, M694V/V726A üç olguda, E148Q/M694V bir olguda, M680I/V726A bir olguda).
Sonuç: Bulgular toplumumuzda MEFV genine ait mutasyonların yüksek taşıyıcılık oranını göstermesi yönünden ilgi çekicidir. Günümüzde AAA tanısında MEFV gen mutasyonlarının bulunması önemli bir tanı kriteridir.