2Erciyes University Medical Faculty Department Of, Pediatrik Cerrahi, Kayseri, Turkey
Abstract
Donohue's syndrome or leprechaunism is characterized by prenatal onset growth retardation,
lacking subcutaneous fat and decreased muscle mass, insulin resistance and other phenotypic
and hormonal changes. Metabolic characteristics of the disease include postprandial hyperglycemia,
fastoig hypoglycemia, insulin resistance, hyperinsulinemia, and failure to thrive. Most of the
cases have severe insulin resistance with the mutation of the insulin receptor gene The physical
features most often associated with this condition including hypertrichosis, pachyderma,
acanthosis nigricans, promonent genitalia, and elfin-like facial charactenstics of promonent eyes,
wide nostrils, thick lips, and large, low-set ears.
2Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Cerrahi Anabilim Dalı,Kayseri, Türkiye
Donohue sendromu prenatal dönemde başlayan büyüme geriliği, tipik yüz görünümü, cilt altı yağ dokusu ve kas dokusunda azalma ve insülin direnci ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Birçok fenotipik özellikler yanında değişik hormonal anormallikler de bildirilmiştir. Hastalığın tipik metabolik bulguları postprandiyal hiperglisemi, preprandiyal hipoglisemi, insülin direnci, hiperinsulinemi ve büyüme geriliği olarak gözlemlenmektedir. Bu klinik duruma en sık eşlik eden fiziki bulgular akantozis nigrikans, klitoris hipertrofisi ve ''elfin face'' yüz görünümüdür. Bu yüz görünümü belirgin canlı bakan gözler, hipertelorizm, geniş ve antrevert burun delikleri, kalın dudaklar,büyük, deforme ve düşük kulaklar şeklindedir.