2Cumhuriyet University, Medical Genetics, Sivas, Turkey
Abstract
Objectives: Vesicoureteral reflux (VUR) is the retrograde flow of urine from the bladder to the ureter. With its pivotal role in the Renin-Angiotensin-Aldosteron System, Angiotensin Converting Enzyme (ACE) is an exopeptidase that has an effect in many direct or indirect physiological and metabolic events. The aim of this study was to investigate whether the ACE gene I/D polymorphism is a risk factor for reflux nephropathy in children with VUR.
Patients and Materials and Methods: The study included 53 (29 girls, 24 boys) patients with VUR and sixty healthy children constituted the control group. ACE genotypes were determined as II, ID, and DD using the polymerase chain reaction. Technetium-m99-dimercaptosuccinic acid scanning was performed for all patients. The association among the groups was analyzed using chi-square test.
Results: There was no difference between the groups with and without reflux nephropathy regarding age at diagnosis of VUR, associated urological abnormalities, frequency of urinary tract infection episodes and the occurrence of bilateral or unilateral VUR. The ACE I/D genotype distribution were similar between the patient and the control groups and in patients with reflux nephropathy and those without reflux nephropathy.
Conclusion: ACE gene I/D polymorphism is an independent prognostic indicator of reflux nephropathy in patients with VUR.
2Cumhuriyet University, Medical Genetics, Sivas, Turkey
Giriş ve Amaç: Vezikoüreteral reflü (VUR), idrarın mesaneden üreter ve renal pelvise geri kaçışıdır. Anjiotensin dönüştürücü enzim (ACE), başta Renin-Anjiotensin-Aldosteron Sistemi olmak üzere, birçok fizyolojik ve metabolik olayda doğrudan ya da dolaylı etkili bir ekzopeptidazdır. Çalışmanın amacı, VUR'lu çocukta reflü nefropatisi için ACE gen insersiyon/delesyon (I/D) polimorfizminin reflü nefropatisi için bir risk faktörü olup olmadığını araştırmaktır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 53 (29 kız, 24 erkek) VUR'lu hasta ve kontrol grubu olarak 60 sağlıklı çocuk alındı. ACE gen I/D polimorfizm tipleri olan II, ID, DD genotipleri polimeraz zincir reaksiyonuyla belirlendi. Hastalara Teknesyum-99m-dimerkaptosüksinik asid sintigrafisi (Tc- 99m-DMSA) yapılarak RN araştırıldı. Gruplar arasındaki ilişki ki-kare testiyle analiz edildi.
Bulgular: Reflü nefropatisi olan ve olmayan grupta VUR teşhis yaşı, üriner anomalinin varlığı, üriner sistem infeksiyonu sıklığı, tek/çift taraflı VUR olması ve ACE gen polimorfizmi arasında anlamlı ilişki görülmedi. Reflü nefropatisi ile VUR derecesi arasındaki ilişki anlamlıydı (p<0,05). ACE I/D gen polimorfizm dağılımları hasta ve kontrol grubunda, Reflü nefropatisi olan ve olmayanlar arasında benzer bulundu.
Sonuç: VUR'lu hastalarda reflü nefropatisinin, ACE gen polimorfizminden bağımsız olduğu sonucuna varıldı.