2Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji, Kayseri
Abstract
Intracranial calcification and microcephaly, which represent the main clinical features of the TORCHsyndrome, can also be determined by a rare autosomal recessive infection-like condition named pseudo-TORCH syndrome (Baraitser-Reardon syndrome). Baraitser- Reardon syndrome must be differentiated from mithocondrial encephalopathy and Aicardi-Goutiéres syndrome since both mat represent with the same findings. We report a two-month-old girl with pseudo- TORCH syndrome because of its rarity and review the literature.
2Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji, Kayseri
Mikrosefali ve intrakranial kalsifikasyon TORCH-sendromunun başlıca klinik özellikleri olup, ayrıca nadir bir otozomal resesif sendrom olan psödo-TORCH sendromunun da özellikleridir. Aynı bulgular mitokondrial ensefalopati, ve Aicardi-Goutiéres sendromunda da olması nedeniyle otozomal resesif geçişli psödo-TORCH sendromunda (Baraitser-Reardon sendromu) da gözlenmektedir. Yazıda psödo-TORCH tanısı konulan 2 aylık kız hasta sunularak, olgunun oldukça nadir olması nedeniyle literatür gözden geçirilmiştir.