Zellweger syndrome is usually a lethal disease with severe clinical, pathological and biochemical abnormalities, including a typical craniofacial dysmorphism and neuronal migration disturbances present at birth. Cytogenetic abnormalities, reported in Zellweger syndrome are very rare. Here we present a 6 month-old child in a consanguineous family (second cousin marriage) with hypotonia, high forehead with flat facies and hepatomegaly findings. Cleft plate, corpus callosum agenesis and renal cysts are among other remarkable findings.

Zellweger sendromu tipik kafa ve yüz görünümü, sinir sistemi anomalileri ile karekterize ciddi klinik, patolojik ve biyokimyasal bozukluklar saptanan ölümcül bir hastalıktır. Olgularda tanımlanan sitogenetik anomaliler çok azdır. Bu yazıda hipotoni, yüksek alın, basık yüz, hepatomegali tanımlanan aralarında II. derece kuzen evliliği olan bir ailenin 6 aylık ilk çocuğu sunulmaktadır. Olguda saptanan yarık damak, korpus kallozum agenezisi ve renal kist diger önemli bulgulardır.