Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal disease due to mutations in the gene encoding alpha-L-iduronidase (IDUA) leading to variable clinical phenotypes with progressive severe organomegaly, bone and neurological involvement in the most severe forms. A two-year-old Turkish patient born from consanguineous marriage had an enzymatic and urinary diagnostics suggested a MPS I phenotype. The genetic evaluation revealed c.826_828del3 mutation in the homozygous state, whereas her parents were heterozygous for this mutation. Because of the high frequency of consanguineous marriages in Turkey, identification of the novel mutations permits reliable genetic counseling of at-risk relatives and molecular prenatal diagnosis.

Mükopolisakkaridoz tip I (MPSI), alfa-1-iduronidaz geninde mutasyon sonucu gelişen; ilerleyici organomegali, kemik ve nörolojik tutuluma neden olabilen bir otozomal resesif geçişli, lizozomal depo hastalığıdır. İki yaşındaki kız olgumuz,kuzen anne ve babanın, yaşayan ikinci çocuğu idi. Hastanın kaba yüz görünümü ve idrarda artmış mükopolisakkarid atılımı MPSI, Hurler sendromunu düşündürdü. Lökosit içi alfa-1-iduronidaz aktivitesinin düşük olması ile hasta Hurler sendromu tanısını aldı. Moleküler çalışmalar, daha önce Hurler sendromu için literatürde tanımlanmamış olan c.826_828del3 mutasyonun varlığını gösterdi. Akraba evliliklerin sık olduğu ülkemizde, bu yeni mutasyon Hurler sendromunun prenatal tanısı açısından önemli olması nedeni ile bu olgu sunulmaya değer bulundu.