Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) and hereditary elliptocytosis (HE) are genetic diseases that may cause anaemia and show hereditary inheritance. Several mutations have been defined which may cause the occurrence of both diseases. However, there is no study that shows if there is or is not a common mutation for these two diseases. In this article, a case in which recurrent spontaneous epistaxis, mucocutaneous telangiectasia and elliptocytosis in the peripheral smear were determined during an evaluation for anaemia. Some family members of this case were found to be positive for elliptocytosis and haemorrhagic telangiectasia. No similar reports have been published in the literature.

Hemorajik herediter telenjektazi (HHT) ve herediter eliptositoz (HE) kalıtsal geçiş gösteren ve anemiye neden olabilen genetik hastalıklardır. Her iki hastalığa neden olabilecek çeşitli mutasyonlar tanımlanmıştır. Ancak iki genetik hastalıkta ortak bir mutasyon olup olmadığı konusunda yayın bulunmamaktadır. Makalede anemi nedeni ile yapılan incelemede, tekralayan spontan epistaksis, mukokutanöz telanjiektaziler ve periferik yaymasında eliptozitoz tespit edilen ve yapılan aile taramasında diğer aile bireylerinde eliptositoz ve hemorajik telenjatazi saptanan bir vaka daha önce literartürde yayınlanmaması nedeni ile sunulmuştur.